מאת: דורון יצחקי | חבר נשיאות הלשכה ויושב ראש משותף של מרכז מצוינות בריאות דיגיטלית בלשכה לטכנולוגיית המידע
מהי רפואה מותאמת אישית?
רפואה מותאמת אישית דוגלת בהתאמה אישית של טיפולים רפואיים על סמך המידע הגנטי של כל מטופל, על בסיס המיקרוביום שלו, על בסיס אורח החיים שלו, התזונה שלו, ועל בסיס המאפיינים היחודיים שלו , וזאת בניגוד לגישה הקונבנציונלית המבוססת על "מידה אחת המתאימה לכולם".
מה היקף השוק ומה קצב הצמיחה שלו?
על פי *הערכה של חברת Precedence Research שוק הרפואה מותאמת אישית עומד נכון לשנת 2022 על שווי שוק של כ- 2.36 טריליון דולר , צפוי לגדול בקצב שנתי של כ 11.6% ולהגיע לשווי שוק של 5.7 טריליון דולר בשנת 2030 . מצ"ב התרשים להלן:
*זו ההערכה הגבוהה ביותר מבין ההערכות הקיימות על ידי חברות המחקר והיא כוללת את המובן ברחב של רפואה מותאמת אישית הכולל תזונה מותאמת אישית, התאמת הטיפול לאורח החיים, השווי העצום של חברות התרופות העוסקות בתחום, טיפולים אלטרנטיביים ועוד.
מדוע התחום נמצא בקצב צמיחה גבוה?
ניתן לציין מספר גורמים המביאים לקצב צמיחה גבוה:
שיפור משמעותי ביכולות של המכונות לביצוע ריצוף הגנטי - הן בקיצור זמן ביצוע הריצוף והן בירידה דרסטית של עלויות הריצוף הגנטי.
היכולת לאסוף מידע גנטי ממיליוני מטופלים בעולם, לבצע עליו עיבודים סטטיסטיים מורכבים, להפעיל עליו כלים של Big Data ובינה מלאכותית (AI) ,להסיק ממנו מסקנות ותובנות כגון מידע על מוטציות גנטיות שגורמות למחלות ואפילו להפעיל יכולת ניבוי של מחלות לפני התרחשותם.
היכולת להפעיל בינה מלאכותית על תהליך פיתוח התרופות המותאמות אישית ובכך לקצר את זמן הפיתוח של התרופות, לשפר משמעותית את שיעור ההצלחה של פיתוח התרופות וכתוצאה מכך להוריד משמעותית את עלויות הפיתוח לחברות התרופות.
התפתחות הננו-טכנולוגיה, מאפשרת למזער תרופות לממדים שלא יכולנו למזער בעבר, להכווין אותן לרקמות שצריכות אותן בגוף ברמת דיוק גבוהה, להפחית את תופעות הלוואי ולמעשה לשפר את יעילותן הרפואית.
התפתחות יכולות המחשוב, הן כוח העיבוד והן יכולות האחסון המאפשרים לנו לבצע אנליזות של היקפי מידע עצומים בזמן קצר. צריך לזכור שהמידע הגנטי של כל אחד מאיתנו יכול להגיע לעשרות GB של מידע.
כתוצאה מגידול ברוחב הפס של התקשורת, מדענים וחוקרים יכולים לשתף מאגרי מידע גדולים ולעבוד עליהם, גם שהם מפוזרים ברחבי הגלובוס.
מהם האירועים המשמעותיים בשנתיים האחרונות שמקדמים את נושא הרפואה מותאמת אישית?
החלבונים הם אבן הבניין המשמעותית ביותר בבניית המנגנון של התא החי ותהליך השכפול שלו.
במשך עשרות שנים ניסו מדענים ללמוד איך מנגנון קיפול החלבונים מתבצע ומה המבנה התלת מימדי שהחלבון יוצר, אך כל זאת ללא הצלחה .
במסגרת תחרות בשם CASB Critical Assessment of Structure Prediction)) אשר נערכה בדצמבר 2020 , חברת Deep Mind, חברת הבינה המלאכותית של גוגל, פיתחה את תוכנת AlphaFold והגיעה להישג משמעותי בתחום קיפול החלבונים, כשהצליחה לפתור בעזרת AI את אחד מהאתגרים הגדולים של עולם הביולוגיה – קביעת המבנה התלת-ממדי של חלבון – על פי רצף חומצות האמינו שמרכיבות אותו בעקביות.
ההישג של חברת Deep Mind היה יכולת חיזוי של קיפול החלבונים ברמת דיוק של כ-90% המתקרב לזה המוגדר כ"פתרון" לאתגר הגדול .
המשמעות לעולם הרפואה היא אדירה:
יכולת חיזוי טובה יותר של התפתחות מחלות ויכולת פיתוח תרופות מהירה יותר.
מצ"ב תרשים המתאר את אחוזי הזיהוי של קיפול החלבון מווירוס הקורונה:
2. ב-27.6.21 חברת Intellia Therapeutics Inc מפרסמת את התוצאות לניסוי שביצעה באמצעות עריכה גנטית מבוססת CRIPSR CAS9 לטיפול במחלה עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית.
עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית היא מחלת כבד המאופיינת בהצטברות של עמילואיד על הכבד וכתוצאה מכך פגיעה בתפקודו.
בפעם הראשונה הצליחו חוקרים להשתמש בטכנולוגיית העריכה הגנטית CRISPR CAS9 כדי להזריק תרופה למחזור הדם של חולים במחלה. התוצאות הראו ירידה של 87% מהחומר המופרש (עמילואיד) המעיד על המחלה.
למעשה, זו פריצת דרך בקנה מידה עולמי בטיפול במחלות גנטיות, דבר שריגש מאוד את הקהילה המדעית, וזו אחת הפעמים הראשונות שיש קונצנזוס בקרב הקהילה המדעית על שימוש אתי ומוסרי בטכנולוגיית הקריספר בבני אדם.
פריצת דרך זו מבשרת את היכולת לטפל במחלות גנטיות נוספות כגון: אנמיה חרמשית והמופיליה.
1. חברת Immunai משלימה גיוס בסכום של 275 מיליון דולר שהוא הגיוס הגדול ביותר של חברות ההזנק בתחום הבריאות הדיגיטלית לשנת 2021 בישראל.
החברה פתחה למעשה את ה- GPS של פיתוח התרופות. כיצד היא עושה זאת?
החברה ממבצעת מיפוי של מערכת החיסון של גוף האדם באמצעות ריצוף גנטי. הטכנולוגיה שלה מראה מה בדיוק קורה בתוך מערכת החיסון של גוף האדם ומספקת תובנות שמאפשרות לפתח תרופות וטיפולים חדשים. הפתרון למעשה מתכנת מחדש את מערכת החיסון בגוף ומביאה אותה לפעול בצורה אופטימלית באמצעות תרופות מותאמות אישית.
בעזרת הכלים שפיתחה החברה ניתן להעריך את האיכות של התרופה הדרושה למצב רפואי מסוים ואת הסיכוי שלה לקבל אישור של מינהל התרופות האמריקאי FDA)) ולסייע לחברות הפארמה לבחון את התרופות שלהן, לקבל עליהן אישור קליני ולהאיץ תהליך שאמור לקחת עשר שנים.
כאשר ראשי פרויקט הגנום האנושי הודיעו בשנת 2003 כי השלימו את ריצוף הגנום האנושי הראשון, היה זה הישג חשוב: בפעם הראשונה פוענחה ההצפנה של תוכנת ה-DNA שעליה מבוססים חיי האדם.
אבל ההכרזה הגיעה עם מלכוד - הם לא היו מסוגלים להרכיב את כל המידע הגנטי האצור בגנום. היו פערים: לעתים קרובות היה מדובר באזורים חוזרניים שהיה מבלבל לחבר אותם יחדיו ולהבין לאן הם שייכים. בפועל הריצוף היה רק של 92% מהגנום האנושי.
עם התקדמות הטכנולוגיה שמאפשרת כיום להתמודד עם רצפים שחוזרים על עצמם, מילאו מדענים סוף סוף את הפערים האלה במאי 2021, והגנום האנושי הראשון מקצה לקצה פורסם רשמית ב-31 במרץ 2022 הפעם עם השלמת 8% מחלקי הפאזל שהיו חסרים.
החברה שהוקמה בשנת 2016 על ידי ד"ר גלעד אלמוגי בוגר תכנית תלפיות, פתחה מכונות המאפשרות ריצוף גנטי בעלות של 100 דולר בלבד – פי 5 נמוך יותר ממחיר השוק כיום ומערערת על ההגמוניה של חברת אילמונה האמריקאית המבצעת כיום כ 80% מהריצופים הגנטיים בעולם.
מחיר שכזה, מהווה קפיצת מדרגה משמעותית בעולם הריצוף הגנטי ועשוי להגדיל משמעותית את היקף השימוש ברפואה מותאמת אישית.
על מנת להקל על כאביו של פצוע הפיגוע באלעד שנפגע בגולגלתו . הפצוע ישתמש בקסדה העתידנית, עד להשתלת חלק בגולגולתו שנפגעה, כשהחלק שיושתל יודפס גם הוא במדפסת תלת מימד.
טכנולוגיות מתקדמות של הדפסת תלת מימד חדרו לאורך השנים האחרונות לעולם הרפואה, וכיום הן נמצאות בשימוש שונים ומגוונים של מערכת הבריאות: החל מהדפסת דגמים אנטומיים לצרכי למידה, דרך כירורגים ומנתחים העושים שימוש בהדפסת דגמים מתקדמים לצורך הכנה לניתוח ועד להדפסת חלקים ועזרים לצורך השתלת איברים בצורה מדויקת לגופו של המטופל ולצרכיו הייחודיים.
בארץ ישנם כיום עשרות מטופלים שעברו בהצלחה השתלות איברים שהודפסו במדפסת תלת מימד וחזרו לחיי שגרה לאחר ההשתלות.
לסיכום:
אנחנו נמצאים בתקופה מרתקת של פריצות דרך משמעותיות בתחום הרפואה מותאמת אישית, כאשר כבר כיום אנו רואים כי בזכות היכולת המשופרת של הריצוף הגנטי ויכולת התאמת התרופות והטיפולים למטופלים , בחלק מהמחלות הממאירות כגון סרטן השד, הפרוסטטה, והריאות יש התקדמות משמעותית המאפשרת לנהל את המחלות כמחלות כרוניות לאורך שנים.
דורון יצחקי נייד: 0506260011 | מייל: Doronit62@gmail.com
